O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGT) auxilia casais que apresentam algum risco genético reprodutivo a terem filhos saudáveis.

Essa técnica consiste na seleção de embriões que não tenham alterações genéticas ou cromossômicas como (fibrose cística, Doença de Gaucher entre outras, por exemplo) antes da transferência do embrião para o útero, e representa um avanço tecnológico e científico da reprodução assistida.

Este procedimento não afeta o futuro bebê.

Para a realização desse estudo, o casal é submetido ao procedimento de  Fertilização In Vitro (FIV)  com retirada de uma ou mais células para pesquisa da alteração genética do embrião.

O PGT é indicado para:

• Idade materna avançada (mais de 40 ou 42 anos);
• Histórico de doenças genéticas na família de um dos parceiros;
• Histórico de aborto de repetição;
• Antecedente de criança nascida com doença genética;
• Falhas sucessivas nos tratamentos de FIV.

Novo consenso:

Após algumas confusões com as nomenclaturas utilizadas pela comunidade científica nacional com a internacional, foram reformuladas as nomenclaturas, por um grupo responsável, onde com o tempo todos irão utilizar as seguintes nomenclaturas:

• PGT Teste Genético Pré-Implantacional (em substituição a PGD e PGS), com a existência de algumas especificações:
• PGT-a Pesquisa de Aneuploidias;
• PGT-M Pesquisa de doença Monogênica (hereditária), como: anemia falciforme, fibrose cística dentre outras;
• PGT-SR Pesquisa de Translocações e Inversões.